Tuberöse Sklerose Komplex
Eine seltene neurokutane Erkrankung, die durch Multisystem-Hamartome gekennzeichnet ist, die am häufigsten die Haut, das Gehirn, die Nieren, die Lunge, das Auge und das Herz betreffen und mit neuropsychiatrischen Störungen einhergehen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Kortikale Knollen (Cortical tubers)
- Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
- Seizure (Seizure)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
- Subependymale Knötchen (Subependymal nodules)
- Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
Häufig (79-30%)
- Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
- Kardiales Rhabdomyom (Cardiac rhabdomyoma)
- Hautplatte (Skin plaque)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Shagreen Patch (Shagreen patch)
- Autism (Autism)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Depression (Depression)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
- Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
- Angiofibrome (Angiofibromas)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
- Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypertonie (Hypertension)
- Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
- Ängste (Anxiety)
- Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Hämoptyse (Hemoptysis)
- Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
- Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Subependymales Riesenzellastrozytom (Subependymal giant-cell astrocytoma)
- Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
- Hepatozysten (Hepatic cysts)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Sehr selten (4-1%)
- Retinales astrozytäres Hamartom (Retinal astrocytic hamartoma)
- Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
- Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
- Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
- Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
- Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
- Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Innere Blutungen (Internal hemorrhage)