Tuberöse Sklerose Komplex

Auch bekannt als: Bourneville-Syndrom, Tuberöse Sklerose

Eine seltene neurokutane Erkrankung, die durch Multisystem-Hamartome gekennzeichnet ist, die am häufigsten die Haut, das Gehirn, die Nieren, die Lunge, das Auge und das Herz betreffen und mit neuropsychiatrischen Störungen einhergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q85.1 ICD-11 LD2D.2 OMIM 191100 OMIM 613254 MONDO 0001734 UMLS C0041341 GARD 7830 MeSH D014402 MedDRA 10080584
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSC1 TSC2 IFNG

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Subependymale Knötchen (Subependymal nodules)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
  • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Kortikale Knollen (Cortical tubers)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
Häufig (79-30%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Autism (Autism)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Angiofibrome (Angiofibromas)
  • Hautplatte (Skin plaque)
  • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Depression (Depression)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Shagreen Patch (Shagreen patch)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Kardiales Rhabdomyom (Cardiac rhabdomyoma)
  • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
  • Subependymales Riesenzellastrozytom (Subependymal giant-cell astrocytoma)
  • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
Sehr selten (4-1%)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
  • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
  • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Retinales astrozytäres Hamartom (Retinal astrocytic hamartoma)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
  • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)