Amyotrophe Lateralsklerose

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen der primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
Sehr häufig (99-80%)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
  • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Ängste (Anxiety)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Schmerz (Pain)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Lähmung (Paralysis)
  • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Depression (Depression)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
  • Orthopnoe (Orthopnea)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
  • Steppergang (Steppage gait)
Sehr selten (4-1%)
  • Laryngospasmus (Laryngospasm)