Amyotrophe Lateralsklerose

Auch bekannt als: Charcot-Krankheit, Lou-Gehrig-Krankheit

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen der primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G12.2 ICD-11 8B60.0 OMIM 105400 OMIM 205250 OMIM 300857 OMIM 600795 OMIM 606070 OMIM 606640 OMIM 608030 OMIM 608031 OMIM 608627 OMIM 611895 OMIM 612069 OMIM 612577 OMIM 613435 OMIM 613954 OMIM 614808 OMIM 615426 OMIM 615515 OMIM 616208 OMIM 616437 OMIM 617839 OMIM 617892 OMIM 617921 OMIM 619133 OMIM 619141 OMIM 620452 MONDO 0004976 UMLS C0002736 GARD 5786 MeSH D000690 MedDRA 10002026
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANG ANXA11 C9ORF72 CCNF CFAP410 CHCHD10 CHMP2B DAO ERBB4 FIG4 FUS GLE1 HNRNPA1 LRP12 MATR3 OPTN PFN1 SOD1 SQSTM1 TARDBP UBQLN2 VAPB VCP ATXN2 DCTN1 GLT8D1 NEFH NEK1 PRPH TAF15 TBK1 TREM2 UNC13A

Symptome

Obligat (100%)
  • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
Sehr häufig (99-80%)
  • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Ängste (Anxiety)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
  • Schmerz (Pain)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Depression (Depression)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Lähmung (Paralysis)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
  • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Orthopnoe (Orthopnea)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
Sehr selten (4-1%)
  • Laryngospasmus (Laryngospasm)