Schwartz-Jampel-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine permanente Myotonie, ein maskenhaftes Gesicht (mit Blepharospasmus, schmalen Lidspalten, kleinem Mund mit zusammengepressten Lippen und faltigem Kinn) und Chondrodysplasie (mit unterschiedlichen Erscheinungsformen wie Kleinwuchs, Pectus carinatum, Kyphoskoliose, Krümmung der Röhrenknochen, Epiphysen-, Metaphysen- und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
  • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Myotonie (Myotonia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Trismus (Trismus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Häufig (79-30%)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Myopie (Myopia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hodentorsion (Testicular torsion)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Distichiasis (Distichiasis)
  • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Apnoe (Apnea)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Myalgie (Myalgia)