Schwartz-Jampel-Syndrom

Auch bekannt als: Aberfeld-Syndrom, Burton Skelettdysplasie, Burton-Syndrom, Catel-Hempel-Syndrom, Chondrodystrophie, myotone, Dysostosis enchondralis metaepiphysaria vom Catel-Hempel Typ, Osteo-chondro-muskuläre Dystrophie, SJS, SJS1, Schwartz-Jampel-Aberfeld-Syndrom, Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 1

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine permanente Myotonie, ein maskenhaftes Gesicht (mit Blepharospasmus, schmalen Lidspalten, kleinem Mund mit zusammengepressten Lippen und faltigem Kinn) und Chondrodysplasie (mit unterschiedlichen Erscheinungsformen wie Kleinwuchs, Pectus carinatum, Kyphoskoliose, Krümmung der Röhrenknochen, Epiphysen-, Metaphysen- und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.1 ICD-10 Q78.8 ICD-11 8C71.1 OMIM 255800 MONDO 0009717 UMLS C0036391 GARD 250 MedDRA 10082378
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSPG2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Trismus (Trismus)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Myotonie (Myotonia)
  • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Myopie (Myopia)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hodentorsion (Testicular torsion)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Ängste (Anxiety)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Distichiasis (Distichiasis)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)