Schwartz-Jampel-Syndrom

Auch bekannt als: Aberfeld-Syndrom, Burton Skelettdysplasie, Burton-Syndrom, Catel-Hempel-Syndrom, Chondrodystrophie, myotone, Dysostosis enchondralis metaepiphysaria vom Catel-Hempel Typ, Osteo-chondro-muskuläre Dystrophie, SJS, SJS1, Schwartz-Jampel-Aberfeld-Syndrom, Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 1

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine permanente Myotonie, ein maskenhaftes Gesicht (mit Blepharospasmus, schmalen Lidspalten, kleinem Mund mit zusammengepressten Lippen und faltigem Kinn) und Chondrodysplasie (mit unterschiedlichen Erscheinungsformen wie Kleinwuchs, Pectus carinatum, Kyphoskoliose, Krümmung der Röhrenknochen, Epiphysen-, Metaphysen- und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.1 ICD-10 Q78.8 ICD-11 8C71.1 OMIM 255800 MONDO 0009717 UMLS C0036391 GARD 250 MedDRA 10082378
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSPG2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Trismus (Trismus)
  • Myotonie (Myotonia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
Häufig (79-30%)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Myopie (Myopia)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hodentorsion (Testicular torsion)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
  • Ängste (Anxiety)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
  • Distichiasis (Distichiasis)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Microcornea (Microcornea)