Schwartz-Jampel-Syndrom

Auch bekannt als: Aberfeld-Syndrom, Burton Skelettdysplasie, Burton-Syndrom, Catel-Hempel-Syndrom, Chondrodystrophie, myotone, Dysostosis enchondralis metaepiphysaria vom Catel-Hempel Typ, Osteo-chondro-muskuläre Dystrophie, SJS, SJS1, Schwartz-Jampel-Aberfeld-Syndrom, Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 1

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine permanente Myotonie, ein maskenhaftes Gesicht (mit Blepharospasmus, schmalen Lidspalten, kleinem Mund mit zusammengepressten Lippen und faltigem Kinn) und Chondrodysplasie (mit unterschiedlichen Erscheinungsformen wie Kleinwuchs, Pectus carinatum, Kyphoskoliose, Krümmung der Röhrenknochen, Epiphysen-, Metaphysen- und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.1 ICD-10 Q78.8 ICD-11 8C71.1 OMIM 255800 MONDO 0009717 UMLS C0036391 GARD 250 MedDRA 10082378
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSPG2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Trismus (Trismus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Myotonie (Myotonia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Myopie (Myopia)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
Gelegentlich (29-5%)
  • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Distichiasis (Distichiasis)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Hodentorsion (Testicular torsion)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ängste (Anxiety)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)