Schwartz-Jampel-Syndrom

Auch bekannt als: Aberfeld-Syndrom, Burton Skelettdysplasie, Burton-Syndrom, Catel-Hempel-Syndrom, Chondrodystrophie, myotone, Dysostosis enchondralis metaepiphysaria vom Catel-Hempel Typ, Osteo-chondro-muskuläre Dystrophie, SJS, SJS1, Schwartz-Jampel-Aberfeld-Syndrom, Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 1

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine permanente Myotonie, ein maskenhaftes Gesicht (mit Blepharospasmus, schmalen Lidspalten, kleinem Mund mit zusammengepressten Lippen und faltigem Kinn) und Chondrodysplasie (mit unterschiedlichen Erscheinungsformen wie Kleinwuchs, Pectus carinatum, Kyphoskoliose, Krümmung der Röhrenknochen, Epiphysen-, Metaphysen- und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.1 ICD-10 Q78.8 ICD-11 8C71.1 OMIM 255800 MONDO 0009717 UMLS C0036391 GARD 250 MedDRA 10082378
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSPG2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Trismus (Trismus)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
  • Myotonie (Myotonia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Myopie (Myopia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
  • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Hodentorsion (Testicular torsion)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Ängste (Anxiety)
  • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Distichiasis (Distichiasis)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)