Schwartz-Jampel-Syndrom

Auch bekannt als: Aberfeld-Syndrom, Burton Skelettdysplasie, Burton-Syndrom, Catel-Hempel-Syndrom, Chondrodystrophie, myotone, Dysostosis enchondralis metaepiphysaria vom Catel-Hempel Typ, Osteo-chondro-muskuläre Dystrophie, SJS, SJS1, Schwartz-Jampel-Aberfeld-Syndrom, Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 1

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine permanente Myotonie, ein maskenhaftes Gesicht (mit Blepharospasmus, schmalen Lidspalten, kleinem Mund mit zusammengepressten Lippen und faltigem Kinn) und Chondrodysplasie (mit unterschiedlichen Erscheinungsformen wie Kleinwuchs, Pectus carinatum, Kyphoskoliose, Krümmung der Röhrenknochen, Epiphysen-, Metaphysen- und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.1 ICD-10 Q78.8 ICD-11 8C71.1 OMIM 255800 MONDO 0009717 UMLS C0036391 GARD 250 MedDRA 10082378
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSPG2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Trismus (Trismus)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Myotonie (Myotonia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
Häufig (79-30%)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Myopie (Myopia)
  • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
  • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Ängste (Anxiety)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
  • Distichiasis (Distichiasis)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Apnoe (Apnea)
  • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Hodentorsion (Testicular torsion)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)