Schwartz-Jampel-Syndrom

Auch bekannt als: Aberfeld-Syndrom, Burton Skelettdysplasie, Burton-Syndrom, Catel-Hempel-Syndrom, Chondrodystrophie, myotone, Dysostosis enchondralis metaepiphysaria vom Catel-Hempel Typ, Osteo-chondro-muskuläre Dystrophie, SJS, SJS1, Schwartz-Jampel-Aberfeld-Syndrom, Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 1

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine permanente Myotonie, ein maskenhaftes Gesicht (mit Blepharospasmus, schmalen Lidspalten, kleinem Mund mit zusammengepressten Lippen und faltigem Kinn) und Chondrodysplasie (mit unterschiedlichen Erscheinungsformen wie Kleinwuchs, Pectus carinatum, Kyphoskoliose, Krümmung der Röhrenknochen, Epiphysen-, Metaphysen- und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.1 ICD-10 Q78.8 ICD-11 8C71.1 OMIM 255800 MONDO 0009717 UMLS C0036391 GARD 250 MedDRA 10082378
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSPG2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Myotonie (Myotonia)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Trismus (Trismus)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
Häufig (79-30%)
  • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
Gelegentlich (29-5%)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hodentorsion (Testicular torsion)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Ängste (Anxiety)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Distichiasis (Distichiasis)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)