47,XYY-Syndrom

Auch bekannt als: Disomie Y, Jacobs-Syndrom, XYY-Syndrom, Y-Chromosom, doppeltes

Eine seltene Aneuploidie der Geschlechtschromosomen, bei der das männliche Geschlecht ein zusätzliches Y-Chromosom aufweist. Klinisch ist diese durch eine ab der Kindheit erkennbare große Statur, Makrozephalie, Gesichtsmerkmale (leichter Hypertelorismus, tiefsitzende Ohren, leicht flache Jochbeinregion), verzögerte Sprachentwicklung und ein erhöhtes Risiko für soziale und emotionale Schwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.5 ICD-11 LD52.1 MONDO 0019339 UMLS C3266843 GARD 5674 MeSH C535317 MedDRA 10056894
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Denmark)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Häufig (79-30%)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Asthma (Asthma)
  • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Zittern (Tremor)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Tics (Tics)
  • Ängste (Anxiety)
  • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Enkopresis (Encopresis)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Varikozele (Varicocele)
  • Macrodontia (Macrodontia)
  • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Mikropenis (Micropenis)
Sehr selten (4-1%)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)