47,XYY-Syndrom

Eine seltene Aneuploidie der Geschlechtschromosomen, bei der das männliche Geschlecht ein zusätzliches Y-Chromosom aufweist. Klinisch ist diese durch eine ab der Kindheit erkennbare große Statur, Makrozephalie, Gesichtsmerkmale (leichter Hypertelorismus, tiefsitzende Ohren, leicht flache Jochbeinregion), verzögerte Sprachentwicklung und ein erhöhtes Risiko für soziale und emotionale Schwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Häufig (79-30%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Asthma (Asthma)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Zittern (Tremor)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Impulsivität (Impulsivity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Varikozele (Varicocele)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Enkopresis (Encopresis)
  • Tics (Tics)
  • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
  • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
  • Seizure (Seizure)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Ängste (Anxiety)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Macrodontia (Macrodontia)
  • Mikropenis (Micropenis)
Sehr selten (4-1%)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)