47,XYY-Syndrom

Auch bekannt als: Disomie Y, Jacobs-Syndrom, XYY-Syndrom, Y-Chromosom, doppeltes

Eine seltene Aneuploidie der Geschlechtschromosomen, bei der das männliche Geschlecht ein zusätzliches Y-Chromosom aufweist. Klinisch ist diese durch eine ab der Kindheit erkennbare große Statur, Makrozephalie, Gesichtsmerkmale (leichter Hypertelorismus, tiefsitzende Ohren, leicht flache Jochbeinregion), verzögerte Sprachentwicklung und ein erhöhtes Risiko für soziale und emotionale Schwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.5 ICD-11 LD52.1 MONDO 0019339 UMLS C3266843 GARD 5674 MeSH C535317 MedDRA 10056894
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Denmark)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Zittern (Tremor)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Asthma (Asthma)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Varikozele (Varicocele)
  • Ängste (Anxiety)
  • Seizure (Seizure)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Enkopresis (Encopresis)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Tics (Tics)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Macrodontia (Macrodontia)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
  • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Mikropenis (Micropenis)
Sehr selten (4-1%)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)