47,XYY-Syndrom

Auch bekannt als: Disomie Y, Jacobs-Syndrom, XYY-Syndrom, Y-Chromosom, doppeltes

Eine seltene Aneuploidie der Geschlechtschromosomen, bei der das männliche Geschlecht ein zusätzliches Y-Chromosom aufweist. Klinisch ist diese durch eine ab der Kindheit erkennbare große Statur, Makrozephalie, Gesichtsmerkmale (leichter Hypertelorismus, tiefsitzende Ohren, leicht flache Jochbeinregion), verzögerte Sprachentwicklung und ein erhöhtes Risiko für soziale und emotionale Schwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.5 ICD-11 LD52.1 MONDO 0019339 UMLS C3266843 GARD 5674 MeSH C535317 MedDRA 10056894
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Denmark)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Häufig (79-30%)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Zittern (Tremor)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Asthma (Asthma)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Varikozele (Varicocele)
  • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
  • Enkopresis (Encopresis)
  • Ängste (Anxiety)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Tics (Tics)
  • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Seizure (Seizure)
  • Macrodontia (Macrodontia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
Sehr selten (4-1%)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)