47,XYY-Syndrom

Auch bekannt als: Disomie Y, Jacobs-Syndrom, XYY-Syndrom, Y-Chromosom, doppeltes

Eine seltene Aneuploidie der Geschlechtschromosomen, bei der das männliche Geschlecht ein zusätzliches Y-Chromosom aufweist. Klinisch ist diese durch eine ab der Kindheit erkennbare große Statur, Makrozephalie, Gesichtsmerkmale (leichter Hypertelorismus, tiefsitzende Ohren, leicht flache Jochbeinregion), verzögerte Sprachentwicklung und ein erhöhtes Risiko für soziale und emotionale Schwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.5 ICD-11 LD52.1 MONDO 0019339 UMLS C3266843 GARD 5674 MeSH C535317 MedDRA 10056894
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Denmark)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Häufig (79-30%)
  • Asthma (Asthma)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Zittern (Tremor)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Tics (Tics)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Enkopresis (Encopresis)
  • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Varikozele (Varicocele)
  • Macrodontia (Macrodontia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
Sehr selten (4-1%)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)