47,XYY-Syndrom

Auch bekannt als: Disomie Y, Jacobs-Syndrom, XYY-Syndrom, Y-Chromosom, doppeltes

Eine seltene Aneuploidie der Geschlechtschromosomen, bei der das männliche Geschlecht ein zusätzliches Y-Chromosom aufweist. Klinisch ist diese durch eine ab der Kindheit erkennbare große Statur, Makrozephalie, Gesichtsmerkmale (leichter Hypertelorismus, tiefsitzende Ohren, leicht flache Jochbeinregion), verzögerte Sprachentwicklung und ein erhöhtes Risiko für soziale und emotionale Schwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.5 ICD-11 LD52.1 MONDO 0019339 UMLS C3266843 GARD 5674 MeSH C535317 MedDRA 10056894
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Denmark)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Häufig (79-30%)
  • Zittern (Tremor)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Asthma (Asthma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Tics (Tics)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
  • Enkopresis (Encopresis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Seizure (Seizure)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Macrodontia (Macrodontia)
  • Varikozele (Varicocele)
  • Ängste (Anxiety)
  • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
Sehr selten (4-1%)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)