Schizenzephalie
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Vorhandensein linearer, Liquor enthaltender und mit abnormer grauer Substanz ausgekleideter Spalten gekennzeichnet ist, die sich von den Seitenventrikeln bis zur pialen Oberfläche des Kortex erstrecken. Die Schizenzephalie kann eine oder beide Hemisphären betreffen und zu einer Reihe neurologischer Symptome wie Epilepsie, motorische Defizite und psychomotorische Retardierung führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.6
ICD-11 LA05.61
OMIM 269160
MONDO 0010011
UMLS C0266484
GARD 166
MeSH D065707
MedDRA 10073487
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, United Kingdom)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Porencephalie (Porencephaly)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Strabismus (Strabismus)
- Spastizität (Spasticity)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Seizure (Seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)