Schizenzephalie
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Vorhandensein linearer, Liquor enthaltender und mit abnormer grauer Substanz ausgekleideter Spalten gekennzeichnet ist, die sich von den Seitenventrikeln bis zur pialen Oberfläche des Kortex erstrecken. Die Schizenzephalie kann eine oder beide Hemisphären betreffen und zu einer Reihe neurologischer Symptome wie Epilepsie, motorische Defizite und psychomotorische Retardierung führen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastizität (Spasticity)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Porencephalie (Porencephaly)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Strabismus (Strabismus)
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Seizure (Seizure)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)