Schinzel-Giedion-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine ausgeprägte Gesichtsdysmorphie, Hydronephrose, schwere Entwicklungsverzögerung, typische Fehlbildungen des Skeletts sowie genitale und kardiale Anomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
Häufig (79-30%)
  • Breite Rippen (Broad ribs)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Choanalstenose (Choanal stenosis)
  • Teratome (Teratoma)
  • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
  • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Alacrima (Alacrima)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Abnormität des Steigbügels (Abnormality of the stapes)
  • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
  • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
Sehr selten (4-1%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Ependymom (Ependymoma)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
  • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Steifer Ellenbogen (Stiff elbow)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)