Sarkoidose

Auch bekannt als: Besnier-Boeck-Schaumann-Krankheit, Boeck-Krankheit

Eine multisystemische autoinflammatorische Erkrankung unbekannter Ätiologie, die durch die Bildung von immunologisch bedingten, nicht karzinomatösen Granulomen in einem oder mehreren Organen mit unterschiedlichen klinischen Symptomen und Schweregraden gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation ist typischerweise durch anhaltenden trockenen Husten, Augen- oder Hautmanifestationen, periphere Lymphknoten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Fieber oder nächtliche Schweißausbrüche und das Löfgren-Syndrom gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D86.0 ICD-10 D86.1 ICD-10 D86.2 ICD-10 D86.3 ICD-10 D86.8 ICD-10 D86.9 ICD-11 4B20 ICD-11 4B20.0 ICD-11 4B20.1 ICD-11 4B20.2 ICD-11 4B20.3 ICD-11 4B20.4 ICD-11 4B20.5 OMIM 181000 OMIM 612387 OMIM 612388 MONDO 0019338 UMLS C0036202 GARD 7607 MeSH D012507 MedDRA 10039486
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BTNL2 HLA-DRB1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
  • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Fieber (Fever)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Husten (Cough)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
  • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Blindheit (Blindness)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
  • Parotitis (Parotitis)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Hautplatte (Skin plaque)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Abnormität der Nasenschleimhaut (Abnormality of the nasal mucosa)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
  • Anämie (Anemia)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Chylothorax (Chylothorax)
  • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Herzblock (Heart block)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)