Sarkoidose

Auch bekannt als: Besnier-Boeck-Schaumann-Krankheit, Boeck-Krankheit

Eine multisystemische autoinflammatorische Erkrankung unbekannter Ätiologie, die durch die Bildung von immunologisch bedingten, nicht karzinomatösen Granulomen in einem oder mehreren Organen mit unterschiedlichen klinischen Symptomen und Schweregraden gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation ist typischerweise durch anhaltenden trockenen Husten, Augen- oder Hautmanifestationen, periphere Lymphknoten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Fieber oder nächtliche Schweißausbrüche und das Löfgren-Syndrom gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D86.0 ICD-10 D86.1 ICD-10 D86.2 ICD-10 D86.3 ICD-10 D86.8 ICD-10 D86.9 ICD-11 4B20 ICD-11 4B20.0 ICD-11 4B20.1 ICD-11 4B20.2 ICD-11 4B20.3 ICD-11 4B20.4 ICD-11 4B20.5 OMIM 181000 OMIM 612387 OMIM 612388 MONDO 0019338 UMLS C0036202 GARD 7607 MeSH D012507 MedDRA 10039486
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BTNL2 HLA-DRB1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Husten (Cough)
  • Fieber (Fever)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Blindheit (Blindness)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Abnormität der Nasenschleimhaut (Abnormality of the nasal mucosa)
  • Hautplatte (Skin plaque)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
  • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
  • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
  • Chylothorax (Chylothorax)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
  • Anämie (Anemia)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Herzblock (Heart block)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
  • Parotitis (Parotitis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
Sehr selten (4-1%)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)