Sarkoidose

Auch bekannt als: Besnier-Boeck-Schaumann-Krankheit, Boeck-Krankheit

Eine multisystemische autoinflammatorische Erkrankung unbekannter Ätiologie, die durch die Bildung von immunologisch bedingten, nicht karzinomatösen Granulomen in einem oder mehreren Organen mit unterschiedlichen klinischen Symptomen und Schweregraden gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation ist typischerweise durch anhaltenden trockenen Husten, Augen- oder Hautmanifestationen, periphere Lymphknoten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Fieber oder nächtliche Schweißausbrüche und das Löfgren-Syndrom gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D86.0 ICD-10 D86.1 ICD-10 D86.2 ICD-10 D86.3 ICD-10 D86.8 ICD-10 D86.9 ICD-11 4B20 ICD-11 4B20.0 ICD-11 4B20.1 ICD-11 4B20.2 ICD-11 4B20.3 ICD-11 4B20.4 ICD-11 4B20.5 OMIM 181000 OMIM 612387 OMIM 612388 MONDO 0019338 UMLS C0036202 GARD 7607 MeSH D012507 MedDRA 10039486
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BTNL2 HLA-DRB1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
  • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
  • Husten (Cough)
  • Fieber (Fever)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Leukopenie (Leukopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
  • Abnormität der Nasenschleimhaut (Abnormality of the nasal mucosa)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Chylothorax (Chylothorax)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Herzblock (Heart block)
  • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Blindheit (Blindness)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Anämie (Anemia)
  • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Hautplatte (Skin plaque)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Parotitis (Parotitis)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
  • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)