Sarkoidose

Auch bekannt als: Besnier-Boeck-Schaumann-Krankheit, Boeck-Krankheit

Eine multisystemische autoinflammatorische Erkrankung unbekannter Ätiologie, die durch die Bildung von immunologisch bedingten, nicht karzinomatösen Granulomen in einem oder mehreren Organen mit unterschiedlichen klinischen Symptomen und Schweregraden gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation ist typischerweise durch anhaltenden trockenen Husten, Augen- oder Hautmanifestationen, periphere Lymphknoten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Fieber oder nächtliche Schweißausbrüche und das Löfgren-Syndrom gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D86.0 ICD-10 D86.1 ICD-10 D86.2 ICD-10 D86.3 ICD-10 D86.8 ICD-10 D86.9 ICD-11 4B20 ICD-11 4B20.0 ICD-11 4B20.1 ICD-11 4B20.2 ICD-11 4B20.3 ICD-11 4B20.4 ICD-11 4B20.5 OMIM 181000 OMIM 612387 OMIM 612388 MONDO 0019338 UMLS C0036202 GARD 7607 MeSH D012507 MedDRA 10039486
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BTNL2 HLA-DRB1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
  • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Fieber (Fever)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Husten (Cough)
Gelegentlich (29-5%)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
  • Herzblock (Heart block)
  • Parotitis (Parotitis)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Chylothorax (Chylothorax)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Abnormität der Nasenschleimhaut (Abnormality of the nasal mucosa)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Anämie (Anemia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Hautplatte (Skin plaque)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Blindheit (Blindness)
Sehr selten (4-1%)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)