Sarkoidose

Auch bekannt als: Besnier-Boeck-Schaumann-Krankheit, Boeck-Krankheit

Eine multisystemische autoinflammatorische Erkrankung unbekannter Ätiologie, die durch die Bildung von immunologisch bedingten, nicht karzinomatösen Granulomen in einem oder mehreren Organen mit unterschiedlichen klinischen Symptomen und Schweregraden gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation ist typischerweise durch anhaltenden trockenen Husten, Augen- oder Hautmanifestationen, periphere Lymphknoten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Fieber oder nächtliche Schweißausbrüche und das Löfgren-Syndrom gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D86.0 ICD-10 D86.1 ICD-10 D86.2 ICD-10 D86.3 ICD-10 D86.8 ICD-10 D86.9 ICD-11 4B20 ICD-11 4B20.0 ICD-11 4B20.1 ICD-11 4B20.2 ICD-11 4B20.3 ICD-11 4B20.4 ICD-11 4B20.5 OMIM 181000 OMIM 612387 OMIM 612388 MONDO 0019338 UMLS C0036202 GARD 7607 MeSH D012507 MedDRA 10039486
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BTNL2 HLA-DRB1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Husten (Cough)
  • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Fieber (Fever)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Ermüdung (Fatigue)
Gelegentlich (29-5%)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Herzblock (Heart block)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Hautplatte (Skin plaque)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Abnormität der Nasenschleimhaut (Abnormality of the nasal mucosa)
  • Parotitis (Parotitis)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Chylothorax (Chylothorax)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
  • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Blindheit (Blindness)
  • Anämie (Anemia)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
Sehr selten (4-1%)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)