Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
Sehr häufig (99-80%)
- Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
- Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
- Abnorme Reaktion auf den Glucagon-Stimulationstest (Abnormal response to glucagon stimulation test)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Häufig (79-30%)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
- Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
- Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
- Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Multiple Betazell-Adenome der Bauchspeicheldrüse (Multiple pancreatic beta-cell adenomas)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
- Apnoe (Apnea)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Seizure (Seizure)
Ausgeschlossen (0%)
- Ketonuria (Ketonuria)