Sandhoff-Krankheit

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Anhäufung von GM2-Gangliosiden im Nervensystem gekennzeichnet ist, die auf einen Mangel an Hexosaminidase A und Hexosaminidase B als Folge biallelischer pathogener Varianten im <i>HEXB</i>-Gen zurückzuführen ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Blindheit (Blindness)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)