Ichthyosis hystrix Curth-Macklin

Die Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) ist ein seltener Typ der keratinopathischen Ichthyose (siehe dort), der durch schwere hyperkeratotische Läsionen und palmoplantare Keratosen (PPK, siehe dort) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
Häufig (79-30%)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
  • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)