Ichthyosis hystrix Curth-Macklin
Auch bekannt als: Ichthyosis hystrix Typ Curth-Macklin
Die Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) ist ein seltener Typ der keratinopathischen Ichthyose (siehe dort), der durch schwere hyperkeratotische Läsionen und palmoplantare Keratosen (PPK, siehe dort) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)
- Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
Häufig (79-30%)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
- Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)