Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I
Auch bekannt als: Buschke-Fischer-Brauer-Syndrom, PPKP1
Eine seltene erbliche Hauterkrankung, die durch eine unregelmäßig verteilte epidermale papulöse/punktförmige Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist und von Patient zu Patient stark variiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8
ICD-11 EC20.32
OMIM 148600
OMIM 614936
MONDO 0019332
UMLS C1835662
GARD 3103
MeSH C536161
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Croatia)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AAGAB
COL14A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
- Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
Häufig (79-30%)
- Hypergranulose (Hypergranulosis)
- Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
- Orthokeratose (Orthokeratosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
- Schmerz (Pain)
- Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
- Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
- Melanom (Melanoma)
Sehr selten (4-1%)
- Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
- Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
- Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
- Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
- Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
- Adenokarzinom des Dünndarms (Adenocarcinoma of the small intestine)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
- Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
- Prostatakrebs (Prostate cancer)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Magenkrebs (Stomach cancer)