DOORS-Syndrom

Auch bekannt als: DOOR-Syndrom, Hörverlust-Onychodystrophie-Osteodystrophie-Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Syndrom, Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-rezessives, Syndromale Schwerhörigkeit mit Onychodystrophie und Intelligenzminderung

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und intellektueller Entwicklungsstörung, das durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, leichte bis hochgradige Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 220500 MONDO 0009079 UMLS C0795934 GARD 1685 MeSH C563052 MedDRA 10080835
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP6V1B2 TBC1D24

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 2nd toe)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
Gelegentlich (29-5%)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Myopie (Myopia)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kleine Kleinhirnrinde (Small cerebellar cortex)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
  • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Sehr selten (4-1%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Sirenomelia (Sirenomelia)
  • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
  • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Abnormität der Plazentamembranen (Abnormality of placental membranes)