Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes
Auch bekannt als: DDOD-Syndrom
Ein kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch angeborene Schwerhörigkeit, kleine oder fehlende Nägel an Händen und Füßen und kleine oder fehlende Fingerendglieder gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP6V1B2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
- Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
Häufig (79-30%)
- Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Pes planus (Pes planus)
- Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
- Seizure (Seizure)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
- Fehlender fünfter Fingernagel (Absent fifth fingernail)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)