Brooke-Spiegler-Syndrom
Auch bekannt als: Kutanes CYLD-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein vererbtes Hauttumor-Prädisposition-Syndrom gekennzeichnet ist, bei dem Hautanhangsgebilde, nämlich Zylindrome, Spiradenome und Trichoepitheliome, auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D23.4
ICD-10 D23.5
ICD-11 2F22
OMIM 132700
OMIM 601606
OMIM 605041
OMIM 612099
MONDO 0011512
UMLS C1857941
GARD 10179
MedDRA 10087912
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Cylindroma (Cylindroma)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
- Hautknötchen (Skin nodule)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Trichoepitheliom (Trichoepithelioma)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Neubildung von Hautanhangsgebilden (Skin appendage neoplasm)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
- Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
- Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
Sehr selten (4-1%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
- Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Anomalie der Unterzungendrüsen (Abnormality of the sublingual glands)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)