Griscelli-Syndrom Typ 3

Auch bekannt als: Griscelli-Pruniéras-Syndrom Typ 3

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.3 ICD-11 EC23.2Y OMIM 609227 MONDO 0012220 UMLS C1836573 GARD 9715 MeSH C537303
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MLPH MYO5A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Partieller Albinismus (Partial albinism)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)