Griscelli-Syndrom Typ 1

Auch bekannt als: Griscelli-Pruniéras-Syndrom Typ 1, Hypopigmentation - Neurologische Schädigung

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.3 ICD-11 EC23.2Y OMIM 214450 MONDO 0008962 UMLS C1859194 GARD 2566 MeSH C537301
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYO5A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Partieller Albinismus (Partial albinism)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Weißes Haar (White hair)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Diplopie (Diplopia)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)