Werner-Syndrom, atypisches
Als atypisches Werner-Syndrom wird eine heterogene Gruppe von Fällen bezeichnet, die klinisch als Werner-Syndrom (WS; s. dort) diagnostiziert wurden aber keine Mutationen im WRN-Gen tragen. Ähnlich wie beim klassischen WS mit WRN-Mutationen sehen die Patienten in der Regel gealtert aus und weisen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufige altersabhängige Krankheiten in einem früheren Alter auf.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Osteosarkom (Osteosarcoma)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Pes planus (Pes planus)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
- Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Pili torti (Pili torti)
- Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
- Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
- Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Sklerose der Handknochen (Sclerosis of hand bone)
- Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Fortschreitende Akroosteolyse des Schlüsselbeins (Progressive clavicular acroosteolysis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Glykosurie (Glycosuria)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
- Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
- Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
- Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
- Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
- Abnormität des zirkulierenden Leptinspiegels (Abnormality of circulating leptin level)
- Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
- Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Alopezie (Alopecia)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Hyperglykämie (Hyperglycemia)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
- Hypertonie (Hypertension)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
Häufig (79-30%)
- Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
- Nierenneubildung (Renal neoplasm)
- Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
- Meningiom (Meningioma)
- Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
- Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
- Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
- Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
- Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)