Porphyria variegata

Eine Unterform der akuten hepatischen Porphyrie, die durch neuroviszerale Anfälle und/oder Hautläsionen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
  • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
  • Ängste (Anxiety)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Ileus (Ileus)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Seizure (Seizure)
  • Milia (Milia)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
Sehr selten (4-1%)
  • Anämie (Anemia)
  • Paranoia (Paranoia)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Koma (Coma)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Halluzinationen (Hallucinations)