Milroy-Krankheit

Auch bekannt als: Lymphödem, hereditäres, Typ I, Lymphödem, kongenitales primäres, Nonne-Milroy-Lymphödem

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.0 ICD-11 BD93.0 OMIM 153100 OMIM 611944 UMLS C1704423 GARD 7220
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Israel)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLT4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lymphödem (Lymphedema)
Häufig (79-30%)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Angiosarkom (Angiosarcoma)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Sehr selten (4-1%)
  • Erysipel (Erysipelas)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)