Pseudopseudohypoparathyreoidismus
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Adipositas (Obesity)
- Osteoma cutis (Osteoma cutis)
- Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Kurze distale Phalanx des 3. Fingers (Short distal phalanx of the 3rd finger)
Ausgeschlossen (0%)
- Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
- Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)