Albinismus, okulokutaner, Typ 4
Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch unterschiedlich starke Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
- Nystagmus (Nystagmus)
Häufig (79-30%)
- Weißes Haar (White hair)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Albinismus (Albinism)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Photophobie (Photophobia)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Okularer Albinismus (Ocular albinism)
- Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
Sehr selten (4-1%)
- Nävus (Nevus)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)