Albinismus, okulokutaner, Typ 4
Auch bekannt als: OCA4
Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch unterschiedlich starke Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC45A2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
Häufig (79-30%)
- Photophobie (Photophobia)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Weißes Haar (White hair)
- Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
- Albinismus (Albinism)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Okularer Albinismus (Ocular albinism)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
Sehr selten (4-1%)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Nävus (Nevus)