Albinismus, okulokutaner, Typ 1B

Eine Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch eine Hypopigmentierung von Haut und Haaren, Nystagmus, eine verminderte Pigmentierung von Iris und Netzhaut sowie eine Fehlleitung der Sehnerven gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Sommersprossen (Freckling)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Albinismus (Albinism)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Melanom (Melanoma)