Albinismus, okulokutaner, Typ 1B
Auch bekannt als: OCA1B, Okulokutaner Albinismus vom Amisch Typ, Okulokutaner Albinismus, gelber, Platin-OCA
Eine Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch eine Hypopigmentierung von Haut und Haaren, Nystagmus, eine verminderte Pigmentierung von Iris und Netzhaut sowie eine Fehlleitung der Sehnerven gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TYR
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Strabismus (Strabismus)
- Sommersprossen (Freckling)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Albinismus (Albinism)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
Häufig (79-30%)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
- Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Photophobie (Photophobia)
Gelegentlich (29-5%)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Melanom (Melanoma)
- Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)