Albinismus, okulokutaner, Typ 3
Auch bekannt als: OCA3, Okulokutaner Albinismus, roter, Okulokutaner Albinismus, xanthöser
Der okulokutane Albinismus Typ 3 (OCA3), eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), ist gekennzeichnet durch rotbraunen oder braunen Albinismus und tritt hauptsächlich in der afrikanischen Bevölkerung auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Afrika)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TYRP1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Sommersprossen (Freckling)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
- Blaue Iriden (Blue irides)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Rote Haare (Red hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Blauer Naevus (Blue nevus)
- Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
- Strabismus (Strabismus)
- Weiße Augenbraue (White eyebrow)