Albinismus, okulokutaner, Typ 3
Der okulokutane Albinismus Typ 3 (OCA3), eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), ist gekennzeichnet durch rotbraunen oder braunen Albinismus und tritt hauptsächlich in der afrikanischen Bevölkerung auf.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
- Sommersprossen (Freckling)
- Rote Haare (Red hair)
- Blaue Iriden (Blue irides)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Strabismus (Strabismus)
- Blauer Naevus (Blue nevus)
- Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
- Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
- Weiße Augenbraue (White eyebrow)