Albinismus, okulokutaner, Typ 2
Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch eine variable Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche charakteristische Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Sommersprossen (Freckling)
- Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
- Blaue Iriden (Blue irides)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Weiße Augenbraue (White eyebrow)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Photophobie (Photophobia)
- Weißes Haar (White hair)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
- Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
- Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
- Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
Sehr selten (4-1%)
- Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)