Albinismus, okulokutaner, Typ 2
Auch bekannt als: OCA2
Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch eine variable Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche charakteristische Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OCA2
MC1R
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
- Weiße Augenbraue (White eyebrow)
- Photophobie (Photophobia)
- Blaue Iriden (Blue irides)
- Weißes Haar (White hair)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
- Sommersprossen (Freckling)
Gelegentlich (29-5%)
- Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
- Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
Sehr selten (4-1%)
- Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)