Albinismus, okulokutaner, Typ 1A
Auch bekannt als: Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-negativer, OCA1A
Eine schwere Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch das völlige Fehlen von Melanin gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind weißes Haar und weiße Haut, blaue, vollständig durchscheinende Iris, Nystagmus und falscher Verlauf der Sehnerven.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TYR
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Photophobie (Photophobia)
- Albinismus (Albinism)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Okularer Albinismus (Ocular albinism)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
- Nystagmus (Nystagmus)
Häufig (79-30%)
- Sommersprossen (Freckling)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)