Albinismus, okulokutaner, Typ 1A

Eine schwere Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch das völlige Fehlen von Melanin gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind weißes Haar und weiße Haut, blaue, vollständig durchscheinende Iris, Nystagmus und falscher Verlauf der Sehnerven.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Albinismus (Albinism)
Häufig (79-30%)
  • Sommersprossen (Freckling)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)