Hermansky-Pudlak-Syndrom
Auch bekannt als: HPS
Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch okulokutanen Albinismus, Blutungsdiathese und in einigen Fällen durch Neutropenie, Lungenfibrose oder granulomatöse Kolitis gekennzeichnet ist. Die klinischen Subtypen des Hermansky-Pudlak-Syndroms (HPS) weisen oft den gleichen klinischen Phänotyp auf, haben aber unterschiedliche Komplikationen mit unterschiedlichem Schweregrad.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.3
ICD-11 EC23.20
OMIM 203300
OMIM 608233
OMIM 614072
OMIM 614073
OMIM 614074
OMIM 614075
OMIM 614076
OMIM 614077
OMIM 614171
OMIM 617050
OMIM 619172
MONDO 0019312
UMLS C0079504
GARD 6643
MeSH D022861
MedDRA 10071775
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Partieller Albinismus (Partial albinism)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
Häufig (79-30%)
- Grauer Star (Cataract)
- Epistaxis (Epistaxis)
- Myopie (Myopia)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Photophobie (Photophobia)
- Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Okularer Albinismus (Ocular albinism)
- Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
- Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
- Amblyopie (Amblyopia)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
Gelegentlich (29-5%)
- Anorexie (Anorexia)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Ermüdung (Fatigue)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Malabsorption (Malabsorption)