Hermansky-Pudlak-Syndrom

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch okulokutanen Albinismus, Blutungsdiathese und in einigen Fällen durch Neutropenie, Lungenfibrose oder granulomatöse Kolitis gekennzeichnet ist. Die klinischen Subtypen des Hermansky-Pudlak-Syndroms (HPS) weisen oft den gleichen klinischen Phänotyp auf, haben aber unterschiedliche Komplikationen mit unterschiedlichem Schweregrad.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Partieller Albinismus (Partial albinism)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
Häufig (79-30%)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Myopie (Myopia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)