Wollhaarnaevus

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.5 ICD-11 LC01 OMIM 162900 MONDO 0019311 UMLS C0343114 GARD 13025
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wolliges Kopfhaar (Woolly scalp hair)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
Häufig (79-30%)
  • Verruköser epidermaler Nävus (Verrucous epidermal nevus)
  • Angeborene hintere okzipitale Alopezie (Congenital posterior occipital alopecia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
  • Weit auseinander stehende Schneidezähne (Widely-spaced incisors)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
Sehr selten (4-1%)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)