Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form
Auch bekannt als: DEB, selbstheilende, Dermolyse, bullöse transiente, des Neugeborenen
Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, die sich normalerweise innerhalb der ersten 6 bis 24 Lebensmonate zurückbildet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
Häufig (79-30%)
- Milia (Milia)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Anonychie (Anonychia)
- Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
Sehr selten (4-1%)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
Ausgeschlossen (0%)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
- Anämie (Anemia)
- Mitten deformity (Mitten deformity)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)