Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form
Auch bekannt als: DEB-Pt, Lokalisierte DEB, prätibiale Form
Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch die Entwicklung von Blasen, Erosionen und lichenoiden Läsionen vorwiegend an den vorderen Unterschenkeln (Schamlippenbereich und Füße), den Händen und Nägeln gekennzeichnet ist. Einzelne Läsionen, die in der Regel papulös oder plaqueartig sind, sind oft violett gefärbt. Juckreiz ist möglich. Die Abheilung der Blasen ist mit hypertropher Narbenbildung und Milienbildung verbunden. Charakteristisch ist die Dystrophie der Finger- und Zehennägel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
- Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
Häufig (79-30%)
- Keloide (Keloids)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
- Milia (Milia)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Anonychie (Anonychia)
- Juckreiz (Pruritus)
Gelegentlich (29-5%)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Erythematöse Papel (Erythematous papule)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Hautbläschen (Skin vesicle)
- Mitten deformity (Mitten deformity)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Kleiner Nagel (Small nail)
Ausgeschlossen (0%)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Anämie (Anemia)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)