Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form
Auch bekannt als: DEB-Pt, Lokalisierte DEB, prätibiale Form
Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch die Entwicklung von Blasen, Erosionen und lichenoiden Läsionen vorwiegend an den vorderen Unterschenkeln (Schamlippenbereich und Füße), den Händen und Nägeln gekennzeichnet ist. Einzelne Läsionen, die in der Regel papulös oder plaqueartig sind, sind oft violett gefärbt. Juckreiz ist möglich. Die Abheilung der Blasen ist mit hypertropher Narbenbildung und Milienbildung verbunden. Charakteristisch ist die Dystrophie der Finger- und Zehennägel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
- Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Juckreiz (Pruritus)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Anonychie (Anonychia)
- Keloide (Keloids)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
- Milia (Milia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
- Erythematöse Papel (Erythematous papule)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Hautbläschen (Skin vesicle)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Mitten deformity (Mitten deformity)
Ausgeschlossen (0%)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Anämie (Anemia)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)