Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form
Auch bekannt als: DEB-Pt, Lokalisierte DEB, prätibiale Form
Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch die Entwicklung von Blasen, Erosionen und lichenoiden Läsionen vorwiegend an den vorderen Unterschenkeln (Schamlippenbereich und Füße), den Händen und Nägeln gekennzeichnet ist. Einzelne Läsionen, die in der Regel papulös oder plaqueartig sind, sind oft violett gefärbt. Juckreiz ist möglich. Die Abheilung der Blasen ist mit hypertropher Narbenbildung und Milienbildung verbunden. Charakteristisch ist die Dystrophie der Finger- und Zehennägel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
Häufig (79-30%)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Milia (Milia)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Juckreiz (Pruritus)
- Keloide (Keloids)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
- Anonychie (Anonychia)
Gelegentlich (29-5%)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Mitten deformity (Mitten deformity)
- Erythematöse Papel (Erythematous papule)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Hautbläschen (Skin vesicle)
Ausgeschlossen (0%)
- Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
- Anämie (Anemia)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)