Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form
Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch die Entwicklung von Blasen, Erosionen und lichenoiden Läsionen vorwiegend an den vorderen Unterschenkeln (Schamlippenbereich und Füße), den Händen und Nägeln gekennzeichnet ist. Einzelne Läsionen, die in der Regel papulös oder plaqueartig sind, sind oft violett gefärbt. Juckreiz ist möglich. Die Abheilung der Blasen ist mit hypertropher Narbenbildung und Milienbildung verbunden. Charakteristisch ist die Dystrophie der Finger- und Zehennägel.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
Häufig (79-30%)
- Keloide (Keloids)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Anonychie (Anonychia)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Milia (Milia)
- Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Juckreiz (Pruritus)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Mitten deformity (Mitten deformity)
- Hautbläschen (Skin vesicle)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Erythematöse Papel (Erythematous papule)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
Ausgeschlossen (0%)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Anämie (Anemia)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)