Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form
Auch bekannt als: DEB-Pt, Lokalisierte DEB, prätibiale Form
Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch die Entwicklung von Blasen, Erosionen und lichenoiden Läsionen vorwiegend an den vorderen Unterschenkeln (Schamlippenbereich und Füße), den Händen und Nägeln gekennzeichnet ist. Einzelne Läsionen, die in der Regel papulös oder plaqueartig sind, sind oft violett gefärbt. Juckreiz ist möglich. Die Abheilung der Blasen ist mit hypertropher Narbenbildung und Milienbildung verbunden. Charakteristisch ist die Dystrophie der Finger- und Zehennägel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
- Juckreiz (Pruritus)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Anonychie (Anonychia)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Milia (Milia)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Keloide (Keloids)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Erythematöse Papel (Erythematous papule)
- Mitten deformity (Mitten deformity)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Hautbläschen (Skin vesicle)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
Ausgeschlossen (0%)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Anämie (Anemia)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)