Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive
Ein seltener Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch Blasen und Erosionen gekennzeichnet ist, die sich ab dem Jugend- oder frühen Erwachsenenalter hauptsächlich auf die beugenden Hautstellen beschränken.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fragile Haut (Fragile skin)
Häufig (79-30%)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
- Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
- Milia (Milia)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Anonychie (Anonychia)
Gelegentlich (29-5%)
- Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Vaginalstriktur (Vaginal stricture)
- Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
- Mitten deformity (Mitten deformity)
- Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
- Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
- Anämie (Anemia)
Ausgeschlossen (0%)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)