Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: Epidermolysis bullosa generalisata gravis, dystrophe, autosomal-rezessive Form, Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive, Typ Hallopeau-Siemens, RDEB Typ Hallopeau-Siemens, RDEB generalisata gravis, RDEB, generalisierte schwere, Schwere generalisierte rezessive DEB

Eine schwerer Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch eine generalisierte Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten und Narbenbildung in Verbindung mit schweren Fehlbildungen und einer starken extrakutanen Beteiligung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.2 ICD-11 EC32 OMIM 226600 MONDO 0009179 UMLS C4510043 GARD 6308
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1 MMP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mitten deformity (Mitten deformity)
  • Anämie (Anemia)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Milia (Milia)
Häufig (79-30%)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Depression (Depression)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Analfissur (Anal fissure)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
Sehr selten (4-1%)
  • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
Ausgeschlossen (0%)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)