Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive
Auch bekannt als: Epidermolysis bullosa generalisata gravis, dystrophe, autosomal-rezessive Form, Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive, Typ Hallopeau-Siemens, RDEB Typ Hallopeau-Siemens, RDEB generalisata gravis, RDEB, generalisierte schwere, Schwere generalisierte rezessive DEB
Eine schwerer Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch eine generalisierte Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten und Narbenbildung in Verbindung mit schweren Fehlbildungen und einer starken extrakutanen Beteiligung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1
MMP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Chronische Schmerzen (Chronic pain)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Anämie (Anemia)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Mitten deformity (Mitten deformity)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Milia (Milia)
- Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
Häufig (79-30%)
- Ängste (Anxiety)
- Depression (Depression)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
- Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Anonychie (Anonychia)
- Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Ankyloglossie (Ankyloglossia)
- Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
- Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
- IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
- Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
- Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
- Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
- Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
- Analfissur (Anal fissure)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
- Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
- Unterernährung (Malnutrition)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
Sehr selten (4-1%)
- Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)