Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive

Eine schwerer Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch eine generalisierte Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten und Narbenbildung in Verbindung mit schweren Fehlbildungen und einer starken extrakutanen Beteiligung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Anämie (Anemia)
  • Mitten deformity (Mitten deformity)
  • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Milia (Milia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Depression (Depression)
  • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
  • Ängste (Anxiety)
  • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
  • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Analfissur (Anal fissure)
  • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
  • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
Ausgeschlossen (0%)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)