Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive
Auch bekannt als: Epidermolysis bullosa generalisata gravis, dystrophe, autosomal-rezessive Form, Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive, Typ Hallopeau-Siemens, RDEB Typ Hallopeau-Siemens, RDEB generalisata gravis, RDEB, generalisierte schwere, Schwere generalisierte rezessive DEB
Eine schwerer Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch eine generalisierte Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten und Narbenbildung in Verbindung mit schweren Fehlbildungen und einer starken extrakutanen Beteiligung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1
MMP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Milia (Milia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Chronische Schmerzen (Chronic pain)
- Mitten deformity (Mitten deformity)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Anämie (Anemia)
Häufig (79-30%)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Depression (Depression)
- Ängste (Anxiety)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
- Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
- Anonychie (Anonychia)
- Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Gelegentlich (29-5%)
- Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
- Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
- Analfissur (Anal fissure)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Ankyloglossie (Ankyloglossia)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
- Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Unterernährung (Malnutrition)
- Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
- Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
- Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
- Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
- Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
- Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
Sehr selten (4-1%)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
Ausgeschlossen (0%)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)