Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: Epidermolysis bullosa generalisata gravis, dystrophe, autosomal-rezessive Form, Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive, Typ Hallopeau-Siemens, RDEB Typ Hallopeau-Siemens, RDEB generalisata gravis, RDEB, generalisierte schwere, Schwere generalisierte rezessive DEB

Eine schwerer Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch eine generalisierte Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten und Narbenbildung in Verbindung mit schweren Fehlbildungen und einer starken extrakutanen Beteiligung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.2 ICD-11 EC32 OMIM 226600 MONDO 0009179 UMLS C4510043 GARD 6308
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1 MMP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anämie (Anemia)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Milia (Milia)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Mitten deformity (Mitten deformity)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
Häufig (79-30%)
  • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Ängste (Anxiety)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Depression (Depression)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
Gelegentlich (29-5%)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
  • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
  • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Analfissur (Anal fissure)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
Sehr selten (4-1%)
  • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
Ausgeschlossen (0%)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)