Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive
Auch bekannt als: Epidermolysis bullosa generalisata gravis, dystrophe, autosomal-rezessive Form, Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive, Typ Hallopeau-Siemens, RDEB Typ Hallopeau-Siemens, RDEB generalisata gravis, RDEB, generalisierte schwere, Schwere generalisierte rezessive DEB
Eine schwerer Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch eine generalisierte Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten und Narbenbildung in Verbindung mit schweren Fehlbildungen und einer starken extrakutanen Beteiligung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1
MMP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Anämie (Anemia)
- Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Mitten deformity (Mitten deformity)
- Chronische Schmerzen (Chronic pain)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Milia (Milia)
Häufig (79-30%)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Depression (Depression)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
- Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
- Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
- Ängste (Anxiety)
- Anonychie (Anonychia)
- Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
- Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
- IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Unterernährung (Malnutrition)
- Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
- Analfissur (Anal fissure)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
- Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
- Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
- Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
- Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
- Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Ankyloglossie (Ankyloglossia)
Sehr selten (4-1%)
- Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)