Epidermolysis bullosa inversa, junktionale
Auch bekannt als: EBJ-I, JEB inversa, JEB-I
Eine seltene intermediäre Form der Epidermolysis bullosa junctionalis, die durch angeborene Blasenbildung und Erosionen gekennzeichnet ist, die auf intertriginöse Hautstellen, die Speiseröhre, die Leistengegend und das Perineum beschränkt sind. Die Blasenbildung ist in der Regel schwer und die Läsionen können mit atrophischer Narbenbildung und Milienbildung abheilen. Zu den extrakutanen Manifestationen gehören Nageldystrophie, Zahnschmelzhypoplasie und Zahnkaries, Blasen und Erosionen im Mund, in der Speiseröhre und in der Scheide.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
Häufig (79-30%)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
- Anonychie (Anonychia)
- Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Milia (Milia)
Ausgeschlossen (0%)
- Anämie (Anemia)
- Keloide (Keloids)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Mitten deformity (Mitten deformity)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)