Epidermolysis bullosa inversa, junktionale
Auch bekannt als: EBJ-I, JEB inversa, JEB-I
Eine seltene intermediäre Form der Epidermolysis bullosa junctionalis, die durch angeborene Blasenbildung und Erosionen gekennzeichnet ist, die auf intertriginöse Hautstellen, die Speiseröhre, die Leistengegend und das Perineum beschränkt sind. Die Blasenbildung ist in der Regel schwer und die Läsionen können mit atrophischer Narbenbildung und Milienbildung abheilen. Zu den extrakutanen Manifestationen gehören Nageldystrophie, Zahnschmelzhypoplasie und Zahnkaries, Blasen und Erosionen im Mund, in der Speiseröhre und in der Scheide.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
Häufig (79-30%)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Anonychie (Anonychia)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Milia (Milia)
- Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
- Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Anämie (Anemia)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Keloide (Keloids)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Mitten deformity (Mitten deformity)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)