Epidermolysis bullosa inversa, junktionale
Auch bekannt als: EBJ-I, JEB inversa, JEB-I
Eine seltene intermediäre Form der Epidermolysis bullosa junctionalis, die durch angeborene Blasenbildung und Erosionen gekennzeichnet ist, die auf intertriginöse Hautstellen, die Speiseröhre, die Leistengegend und das Perineum beschränkt sind. Die Blasenbildung ist in der Regel schwer und die Läsionen können mit atrophischer Narbenbildung und Milienbildung abheilen. Zu den extrakutanen Manifestationen gehören Nageldystrophie, Zahnschmelzhypoplasie und Zahnkaries, Blasen und Erosionen im Mund, in der Speiseröhre und in der Scheide.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
Häufig (79-30%)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Milia (Milia)
- Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
- Anonychie (Anonychia)
Ausgeschlossen (0%)
- Mitten deformity (Mitten deformity)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Anämie (Anemia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
- Keloide (Keloids)