Epidermolysis bullosa inversa, junktionale
Auch bekannt als: EBJ-I, JEB inversa, JEB-I
Eine seltene intermediäre Form der Epidermolysis bullosa junctionalis, die durch angeborene Blasenbildung und Erosionen gekennzeichnet ist, die auf intertriginöse Hautstellen, die Speiseröhre, die Leistengegend und das Perineum beschränkt sind. Die Blasenbildung ist in der Regel schwer und die Läsionen können mit atrophischer Narbenbildung und Milienbildung abheilen. Zu den extrakutanen Manifestationen gehören Nageldystrophie, Zahnschmelzhypoplasie und Zahnkaries, Blasen und Erosionen im Mund, in der Speiseröhre und in der Scheide.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
Häufig (79-30%)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
Gelegentlich (29-5%)
- Milia (Milia)
- Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
- Anonychie (Anonychia)
Ausgeschlossen (0%)
- Mitten deformity (Mitten deformity)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Anämie (Anemia)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Keloide (Keloids)
- Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)