Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere

Auch bekannt als: Epidermolysis bullosa junctionalis generalisata gravis, Epidermolysis bullosa junctionalis, Herlitz, Epidermolysis bullosa junctionalis, Typ Herlitz-Pearson, Epidermolysis bullosa letalis, Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz, JEB, generalisierte schwere, JEB-H

Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch Blasen und ausgedehnte Erosionen auf der Haut und den Schleimhäuten gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.1 ICD-11 EC31 OMIM 226700 OMIM 619786 MONDO 0009182 UMLS C0079683
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LAMA3 LAMB3 LAMC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hautplatte (Skin plaque)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
Häufig (79-30%)
  • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
  • Paronychien (Paronychia)
  • Stridor (Stridor)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Anämie (Anemia)
  • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Unterernährung (Malnutrition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
  • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Ödeme (Edema)
  • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
  • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Ureterozele (Ureterocele)
  • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
  • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
  • Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Mitten deformity (Mitten deformity)
  • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Pyoderma (Pyoderma)
  • Seizure (Seizure)