Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere

Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch Blasen und ausgedehnte Erosionen auf der Haut und den Schleimhäuten gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
  • Hautplatte (Skin plaque)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Anämie (Anemia)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
  • Stridor (Stridor)
  • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
  • Paronychien (Paronychia)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
  • Ureterozele (Ureterocele)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
  • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Ödeme (Edema)
  • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
  • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Mitten deformity (Mitten deformity)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
Sehr selten (4-1%)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Pyoderma (Pyoderma)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Seizure (Seizure)