Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie
Auch bekannt als: Carmi-Syndrom, EBJ-PA
Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt und eine angeborene Atresie des Pylorus und seltener anderer Teile des Magen-Darm-Trakts gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ITGA6
ITGB4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
- Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
Häufig (79-30%)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
- Hämaturie (Hematuria)
- Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
- Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
- Ureterozele (Ureterocele)
- Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Nierenverdoppelung (Renal duplication)
Gelegentlich (29-5%)
- Pterygium (Pterygium)
- Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
- Ektropium (Ectropion)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)