Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie

Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt und eine angeborene Atresie des Pylorus und seltener anderer Teile des Magen-Darm-Trakts gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
Häufig (79-30%)
  • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
  • Ureterozele (Ureterocele)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Pterygium (Pterygium)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)