Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch generalisierte Hautblasenbildung, atrophische Narbenbildung, Nageldystrophie oder das Fehlen von Nägeln und Zahnschmelzhypoplasie mit extrakutaner Beteiligung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Milia (Milia)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
Häufig (79-30%)
  • Anämie (Anemia)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)