Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre
Auch bekannt als: Epidermolysis bullosa junctionalis generalisata mitis, Epidermolysis bullosa, atrophische benigne generalisierte, Epidermolysis bullosa, generalisierte junktionale, non-Herlitz Typ, Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Disentis, GABEB, JEB, generalisierte intermediäre, JEB-nH
Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch generalisierte Hautblasenbildung, atrophische Narbenbildung, Nageldystrophie oder das Fehlen von Nägeln und Zahnschmelzhypoplasie mit extrakutaner Beteiligung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.8
ICD-11 EC31
OMIM 226650
OMIM 619783
OMIM 619785
OMIM 619787
OMIM 619816
MONDO 0019307
UMLS C0432326
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL17A1
ITGB4
LAMA3
LAMB3
LAMC2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
- Milia (Milia)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
Häufig (79-30%)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Anonychie (Anonychia)
- Anämie (Anemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)