PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung
Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine primär akrale Blasenbildung gekennzeichnet ist und typischerweise bei der Geburt beginnt. Die Patienten weisen Hämatome ohne adäquate Traumata, hämorrhagische Blasenbildung und Onychogryphose auf.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
- Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Fragile Haut (Fragile skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Anomalien der Beckenorgane (Abnormality of the abdominal organs)