PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung
Auch bekannt als: EBS-O
Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine primär akrale Blasenbildung gekennzeichnet ist und typischerweise bei der Geburt beginnt. Die Patienten weisen Hämatome ohne adäquate Traumata, hämorrhagische Blasenbildung und Onychogryphose auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLEC
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Anomalien der Beckenorgane (Abnormality of the abdominal organs)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)