Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte
Auch bekannt als: EBS-loc, Epidermolysis bullosa simplex Typ Weber-Cockayne, Epidermolysis bullosa simplex der Handflächen und Fußsohlen
Die Lokalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher bekannt als EBS Typ Weber-Cockayne, ist ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Blasenbildung vor allem an Handflächen und Fußsohlen mit Verschlechterung bei warmem Wetter.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT14
KRT5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Juckreiz (Pruritus)
- Junctional Split (Junctional split)
- Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Fußschmerzen (Foot pain)
- Fokale reibungsbedingte palmoplantare Hyperkeratose (Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis)
- Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
Häufig (79-30%)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Hautplatte (Skin plaque)
- Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
- Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
- Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
Gelegentlich (29-5%)
- Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
- Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
- Hauterosion (Skin erosion)
Sehr selten (4-1%)
- Milia (Milia)
- Erythematöse Papel (Erythematous papule)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
Ausgeschlossen (0%)
- Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)