Saethre-Chotzen-Syndrom

Auch bekannt als: ACS3, Akrozephalosyndaktylie Typ 3, SCS

Ein Syndrom, das u. a. durch ein- oder beidseitige koronale Synostose, Gesichtsasymmetrie, Ptosis, Strabismus und kleine Ohren mit hervorstehendem superioren und/oder inferioren Crus gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD24.GY OMIM 101400 OMIM 180750 MONDO 0007042 UMLS C0175699 GARD 7598
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TWIST1 FGFR2 FGFR3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
Häufig (79-30%)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Breite Zehe (Broad toe)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Parietalforamina (Parietal foramina)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Duplikation der distalen Phalanx des Hallux (Duplication of the distal phalanx of the hallux)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Migräne (Migraine)