Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante
Die Non-Dowling-Meara generalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher als Epidermolysis bullosa simplex Typ Köbner (EBS-K) bekannt, ist ein generalisierter basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch nicht-herpetiforme Blasen und Erosionen, die besonders an Stellen mit Reibung auftreten.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Junctional Split (Junctional split)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
Häufig (79-30%)
- Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
- Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
- Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
- Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
- Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Milia (Milia)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Sehr selten (4-1%)
- Juckreiz (Pruritus)
- Papel (Papule)