Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung
Auch bekannt als: EBS-MP, EDS mit gefleckter Pigmentierung
Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die sich durch eine im Neugeborenen- oder Säuglingsalter beginnende generalisierte Blasenbildung mit einer sich später entwickelnden gesprenkelten oder netzartigen braunen Pigmentierung auszeichnet. Die Blasenbildung geht häufig mit einer leichten Nageldystrophie und fokalen Palmoplantarkeratosen einher, seltener mit Milien, und betrifft meist die Gliedmaßen und den Rumpf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT14
KRT5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
- Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
- Junctional Split (Junctional split)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
- Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
Häufig (79-30%)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
- Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
- Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Milia (Milia)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Alopezie (Alopecia)