Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung
Auch bekannt als: EBS-MP, EDS mit gefleckter Pigmentierung
Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die sich durch eine im Neugeborenen- oder Säuglingsalter beginnende generalisierte Blasenbildung mit einer sich später entwickelnden gesprenkelten oder netzartigen braunen Pigmentierung auszeichnet. Die Blasenbildung geht häufig mit einer leichten Nageldystrophie und fokalen Palmoplantarkeratosen einher, seltener mit Milien, und betrifft meist die Gliedmaßen und den Rumpf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT14
KRT5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Junctional Split (Junctional split)
- Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
- Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
- Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
Häufig (79-30%)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
- Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
- Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Alopezie (Alopecia)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Milia (Milia)