Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung
Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die sich durch eine im Neugeborenen- oder Säuglingsalter beginnende generalisierte Blasenbildung mit einer sich später entwickelnden gesprenkelten oder netzartigen braunen Pigmentierung auszeichnet. Die Blasenbildung geht häufig mit einer leichten Nageldystrophie und fokalen Palmoplantarkeratosen einher, seltener mit Milien, und betrifft meist die Gliedmaßen und den Rumpf.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
- Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
- Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
- Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
- Junctional Split (Junctional split)
Häufig (79-30%)
- Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
- Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
- Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
Gelegentlich (29-5%)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Alopezie (Alopecia)
- Milia (Milia)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)