Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung
Auch bekannt als: EBS-MP, EDS mit gefleckter Pigmentierung
Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die sich durch eine im Neugeborenen- oder Säuglingsalter beginnende generalisierte Blasenbildung mit einer sich später entwickelnden gesprenkelten oder netzartigen braunen Pigmentierung auszeichnet. Die Blasenbildung geht häufig mit einer leichten Nageldystrophie und fokalen Palmoplantarkeratosen einher, seltener mit Milien, und betrifft meist die Gliedmaßen und den Rumpf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT14
KRT5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
- Junctional Split (Junctional split)
- Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
- Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
- Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
Häufig (79-30%)
- Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
- Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Milia (Milia)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Alopezie (Alopecia)