Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere

Auch bekannt als: EBS, generalisierte schwere, Epidermolysis bullosa simplex Typ Dowling-Meara, Epidermolysis bullosa simplex herpetiformis

Die Epidermolysis bullosa simplex, Typ Dowling-Meara (EBS-DM) ist der basale Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte Bläschen und bogenförmig oder in Gruppen angeordnete kleine Blasen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.0 ICD-11 EC30 OMIM 131760 OMIM 619555 UMLS C0079295 GARD 2141
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT14 KRT5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erythema (Erythema)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
Häufig (79-30%)
  • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
  • Anämie (Anemia)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Milia (Milia)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
  • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Glatte Zunge (Smooth tongue)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Onychogryposis (Onychogryphosis)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
  • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
Sehr selten (4-1%)
  • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)