Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
Häufig (79-30%)
- Parakeratose (Parakeratosis)
- Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
- Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform (Honeycomb palmoplantar keratoderma)
- Hypergranulose (Hypergranulosis)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Schuppende Haut an der Fingerspitze (Scaling skin on fingertip)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Knöchelpolster (Knuckle pad)
Gelegentlich (29-5%)
- Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
- Alopezie (Alopecia)
- Orthokeratose (Orthokeratosis)
- Onychogryposis (Onychogryphosis)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Ausgeschlossen (0%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)