Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale

Auch bekannt als: CIE, Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form, Ichthyose, erythrodermische

Eine autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI), die sich durch eine generalisierte Schuppung auszeichnet, die von einer mehr oder weniger schweren Erythrodermie begleitet wird, ohne dass sich Blasen bilden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q80.2 ICD-11 EC20.02 OMIM 242100 OMIM 606545 OMIM 612281 OMIM 615022 OMIM 615023 OMIM 615024 OMIM 617574 MONDO 0019306 UMLS C0079154
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Spain)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCA12 ALOX12B ALOXE3 CERS3 NIPAL4 PNPLA1 SDR9C7 SULT2B1 TGM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Erythroderma (Erythroderma)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)