Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale

Eine autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI), die sich durch eine generalisierte Schuppung auszeichnet, die von einer mehr oder weniger schweren Erythrodermie begleitet wird, ohne dass sich Blasen bilden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Erythroderma (Erythroderma)
Häufig (79-30%)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)