3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Auch bekannt als: PHGDH-Defizienz, infantile/juvenile Form

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.8 ICD-11 5C50.6 OMIM 601815 MONDO 0011152 UMLS C5680205
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHGDH

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
  • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
  • Athetose (Athetosis)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
  • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)