3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Auch bekannt als: PHGDH-Defizienz, infantile/juvenile Form

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.8 ICD-11 5C50.6 OMIM 601815 MONDO 0011152 UMLS C5680205
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHGDH

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
  • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
  • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
  • Athetose (Athetosis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)