3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Auch bekannt als: PHGDH-Defizienz, infantile/juvenile Form

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.8 ICD-11 5C50.6 OMIM 601815 MONDO 0011152 UMLS C5680205
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHGDH

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
  • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Athetose (Athetosis)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)