3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Auch bekannt als: PHGDH-Defizienz, infantile/juvenile Form

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.8 ICD-11 5C50.6 OMIM 601815 MONDO 0011152 UMLS C5680205
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHGDH

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
  • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Athetose (Athetosis)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)