3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
  • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Athetose (Athetosis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)