3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Auch bekannt als: PHGDH-Defizienz, infantile/juvenile Form

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.8 ICD-11 5C50.6 OMIM 601815 MONDO 0011152 UMLS C5680205
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHGDH

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
  • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
  • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Athetose (Athetosis)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)