3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Auch bekannt als: PHGDH-Defizienz, infantile/juvenile Form

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.8 ICD-11 5C50.6 OMIM 601815 MONDO 0011152 UMLS C5680205
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHGDH

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
  • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
Häufig (79-30%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Athetose (Athetosis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
  • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)