3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Auch bekannt als: PHGDH-Defizienz, infantile/juvenile Form

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.8 ICD-11 5C50.6 OMIM 601815 MONDO 0011152 UMLS C5680205
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHGDH

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
  • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
Häufig (79-30%)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Athetose (Athetosis)
  • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)