3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form

Der 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung. Der einzige bisher beschriebene Fall war mit einem Williams-Syndrom (s. dort) assoziiert.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)