3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form
Auch bekannt als: PSPH-Defizienz, infantile/juvenile Form
Der 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung. Der einzige bisher beschriebene Fall war mit einem Williams-Syndrom (s. dort) assoziiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PSPH
Symptome
Häufig (79-30%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Hyposerinämie (Hyposerinemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Palpebralödem (Palpebral edema)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Ösophagitis (Esophagitis)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hypertonie (Hypertonia)