Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ

Die Chondrodysplasia punctata vom brachytelephalangealen Typ (BCDP) gehört zu der Gruppe der primären Knochendysplasien und ist eine Form der nicht-rhizomelen Chondrodysplasia punctata. Sie ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der distalen Phalangen der Finger, Nasenhypoplasie, im ersten Lebensjahr auftretende getüpfelte Epiphysen sowie eine milde und nicht-rhizomele Verkürzung der langen Knochen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
Häufig (79-30%)
  • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
  • Hypoplasie des vorderen Nasenrückens (Hypoplasia of the anterior nasal spine)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
  • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Kalkaneale Epiphysenfugen (Calcaneal epiphyseal stippling)
  • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
  • Stippling der Epiphysen der distalen Phalangen der Hand (Stippling of the epiphyses of the distal phalanges of the hand)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Abnormität des Zungenbeins (Abnormality of hyoid bone)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Epiphyseale Stippung der Zehenphalangen (Epiphyseal stippling of toe phalanges)
  • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
  • Asthma (Asthma)
  • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
  • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • C1-C2-Subluxation (C1-C2 subluxation)
  • Verkalkung des Kehlkopfes (Laryngeal calcification)
  • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
Sehr selten (4-1%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Ausgeschlossen (0%)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)