COG7-CDG

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIe (CDG 2E) ist gekennzeichnet durch Dysmorphien, Skelettdysplasie, Muskelhypotonie, Hepato-splenomegalie, Ikterus, Herzinsuffizienz, rezidivierende Infekte und zerebrale Krampfanfälle.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)