B4GALT1-CDG

Auch bekannt als: Beta-1,4-Galaktosyltransferase-Mangel, CDG-IId, CDG-Syndrom Typ IId, CDG2D, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IId, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IId

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IId (CDG 2D) ist gekennzeichnet durch Dandy-Walker-Malformation mit Makrozephalie, Hydrozephalus, Muskelhypotonie, Myopathie und Gerinnungsstörungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.2 OMIM 607091 MONDO 0011772 UMLS C2931009 GARD 9841 MeSH C535753
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B4GALT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Myopie (Myopia)
  • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
  • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
Gelegentlich (29-5%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ödeme (Edema)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)