GCS1-CDG
Auch bekannt als: CDG-IIb, CDG-Syndrom Typ IIb, CDG2B, Glukosidase 1-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIb, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIb
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIb (CDG 2B) ist gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie, kraniofaziale Dysmorphie (vorstehendes Hinterhaupt, kurze Lidspalten, lange Wimpern, breite Nase, hochgewölbter Gaumen, Retrognathie), hypoplastische Genitalien, Krampfanfälle, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoventilation, schwere Hypogammaglobulinämie mit generalisierten Ödemen und erhöhte Resistenz gegen bestimmte Virusinfektionen (insbesondere gegen behüllte Viren). Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>MOGS</i>-Gen (2p13.1) verursacht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MOGS
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Breite Nase (Wide nose)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
Gelegentlich (29-5%)
- Knochenfraktur (Bone fracture)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
- Dystonie (Dystonia)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Überlappende Finger (Overlapping fingers)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Apnoe (Apnea)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
- Ödeme (Edema)
- Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hypoventilation (Hypoventilation)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Alopezie (Alopecia)
- Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Helles Haar (Fair hair)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)