GCS1-CDG
Auch bekannt als: CDG-IIb, CDG-Syndrom Typ IIb, CDG2B, Glukosidase 1-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIb, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIb
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIb (CDG 2B) ist gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie, kraniofaziale Dysmorphie (vorstehendes Hinterhaupt, kurze Lidspalten, lange Wimpern, breite Nase, hochgewölbter Gaumen, Retrognathie), hypoplastische Genitalien, Krampfanfälle, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoventilation, schwere Hypogammaglobulinämie mit generalisierten Ödemen und erhöhte Resistenz gegen bestimmte Virusinfektionen (insbesondere gegen behüllte Viren). Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>MOGS</i>-Gen (2p13.1) verursacht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MOGS
Symptome
Häufig (79-30%)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Seizure (Seizure)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Breite Nase (Wide nose)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
Gelegentlich (29-5%)
- Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
- Überlappende Finger (Overlapping fingers)
- Ödeme (Edema)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Knochenfraktur (Bone fracture)
- Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Dystonie (Dystonia)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Apnoe (Apnea)
- Hypoventilation (Hypoventilation)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Alopezie (Alopecia)
- Helles Haar (Fair hair)