GCS1-CDG
Auch bekannt als: CDG-IIb, CDG-Syndrom Typ IIb, CDG2B, Glukosidase 1-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIb, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIb
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIb (CDG 2B) ist gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie, kraniofaziale Dysmorphie (vorstehendes Hinterhaupt, kurze Lidspalten, lange Wimpern, breite Nase, hochgewölbter Gaumen, Retrognathie), hypoplastische Genitalien, Krampfanfälle, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoventilation, schwere Hypogammaglobulinämie mit generalisierten Ödemen und erhöhte Resistenz gegen bestimmte Virusinfektionen (insbesondere gegen behüllte Viren). Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>MOGS</i>-Gen (2p13.1) verursacht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MOGS
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Breite Nase (Wide nose)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Seizure (Seizure)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
- Ödeme (Edema)
- Überlappende Finger (Overlapping fingers)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Alopezie (Alopecia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Knochenfraktur (Bone fracture)
- Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Apnoe (Apnea)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Dystonie (Dystonia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Helles Haar (Fair hair)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Hypoventilation (Hypoventilation)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)