GCS1-CDG
Auch bekannt als: CDG-IIb, CDG-Syndrom Typ IIb, CDG2B, Glukosidase 1-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIb, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIb
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIb (CDG 2B) ist gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie, kraniofaziale Dysmorphie (vorstehendes Hinterhaupt, kurze Lidspalten, lange Wimpern, breite Nase, hochgewölbter Gaumen, Retrognathie), hypoplastische Genitalien, Krampfanfälle, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoventilation, schwere Hypogammaglobulinämie mit generalisierten Ödemen und erhöhte Resistenz gegen bestimmte Virusinfektionen (insbesondere gegen behüllte Viren). Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>MOGS</i>-Gen (2p13.1) verursacht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MOGS
Symptome
Häufig (79-30%)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Seizure (Seizure)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Breite Nase (Wide nose)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoventilation (Hypoventilation)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Alopezie (Alopecia)
- Helles Haar (Fair hair)
- Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
- Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Apnoe (Apnea)
- Überlappende Finger (Overlapping fingers)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Knochenfraktur (Bone fracture)
- Dystonie (Dystonia)
- Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
- Ödeme (Edema)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)