GCS1-CDG

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIb (CDG 2B) ist gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie, kraniofaziale Dysmorphie (vorstehendes Hinterhaupt, kurze Lidspalten, lange Wimpern, breite Nase, hochgewölbter Gaumen, Retrognathie), hypoplastische Genitalien, Krampfanfälle, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoventilation, schwere Hypogammaglobulinämie mit generalisierten Ödemen und erhöhte Resistenz gegen bestimmte Virusinfektionen (insbesondere gegen behüllte Viren). Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>MOGS</i>-Gen (2p13.1) verursacht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Apnoe (Apnea)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Ödeme (Edema)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Knochenfraktur (Bone fracture)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Helles Haar (Fair hair)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)