GCS1-CDG
Auch bekannt als: CDG-IIb, CDG-Syndrom Typ IIb, CDG2B, Glukosidase 1-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIb, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIb
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIb (CDG 2B) ist gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie, kraniofaziale Dysmorphie (vorstehendes Hinterhaupt, kurze Lidspalten, lange Wimpern, breite Nase, hochgewölbter Gaumen, Retrognathie), hypoplastische Genitalien, Krampfanfälle, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoventilation, schwere Hypogammaglobulinämie mit generalisierten Ödemen und erhöhte Resistenz gegen bestimmte Virusinfektionen (insbesondere gegen behüllte Viren). Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>MOGS</i>-Gen (2p13.1) verursacht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MOGS
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Seizure (Seizure)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Breite Nase (Wide nose)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
- Überlappende Finger (Overlapping fingers)
- Dystonie (Dystonia)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Alopezie (Alopecia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Knochenfraktur (Bone fracture)
- Ödeme (Edema)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
- Hypoventilation (Hypoventilation)
- Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
- Helles Haar (Fair hair)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Apnoe (Apnea)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)