GCS1-CDG
Auch bekannt als: CDG-IIb, CDG-Syndrom Typ IIb, CDG2B, Glukosidase 1-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIb, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIb
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIb (CDG 2B) ist gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie, kraniofaziale Dysmorphie (vorstehendes Hinterhaupt, kurze Lidspalten, lange Wimpern, breite Nase, hochgewölbter Gaumen, Retrognathie), hypoplastische Genitalien, Krampfanfälle, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoventilation, schwere Hypogammaglobulinämie mit generalisierten Ödemen und erhöhte Resistenz gegen bestimmte Virusinfektionen (insbesondere gegen behüllte Viren). Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>MOGS</i>-Gen (2p13.1) verursacht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MOGS
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Seizure (Seizure)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Breite Nase (Wide nose)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Hirsutismus (Hirsutism)
Gelegentlich (29-5%)
- Überlappende Finger (Overlapping fingers)
- Apnoe (Apnea)
- Helles Haar (Fair hair)
- Knochenfraktur (Bone fracture)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hypoventilation (Hypoventilation)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
- Dystonie (Dystonia)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
- Alopezie (Alopecia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Ödeme (Edema)
- Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
- Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)