GCS1-CDG
Auch bekannt als: CDG-IIb, CDG-Syndrom Typ IIb, CDG2B, Glukosidase 1-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIb, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIb
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIb (CDG 2B) ist gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie, kraniofaziale Dysmorphie (vorstehendes Hinterhaupt, kurze Lidspalten, lange Wimpern, breite Nase, hochgewölbter Gaumen, Retrognathie), hypoplastische Genitalien, Krampfanfälle, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoventilation, schwere Hypogammaglobulinämie mit generalisierten Ödemen und erhöhte Resistenz gegen bestimmte Virusinfektionen (insbesondere gegen behüllte Viren). Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>MOGS</i>-Gen (2p13.1) verursacht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MOGS
Symptome
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Breite Nase (Wide nose)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Retrognathie (Retrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Dystonie (Dystonia)
- Helles Haar (Fair hair)
- Alopezie (Alopecia)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Apnoe (Apnea)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hypoventilation (Hypoventilation)
- Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
- Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
- Überlappende Finger (Overlapping fingers)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
- Knochenfraktur (Bone fracture)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
- Ödeme (Edema)