MGAT2-CDG
Auch bekannt als: CDG-IIa, CDG-Syndrom Typ IIa, CDG2A, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIa, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIa, N-Acetyl-Glukosaminyltransferase 2-Mangel
Eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome, die mit einer Störung der N-Glykosylierung von Proteinen einhergehen. Das CDG-Syndrom Typ IIa (CDG 2A) ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien (große, nach hinten gedrehte Ohren mit ausgeprägten Antihelices, konvexer Nasenkamm, offener Mund, große und eng stehende Zähne), stereotype Handbewegungen, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Grades. Es wird auch eine Blutungsneigung beobachtet, die aus einer verminderten Thrombozytenaggregation resultiert. Ursache des CDG 2A sind inaktivierende Mutationen im <i>MGAT2</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 14q21 liegt und die N-Acetylglukosaminyl-Transferase (GlcNAc-T II) des Golgi-Apparates kodiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MGAT2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verminderte Aktivität der N-Acetylglucosaminyltransferase II (Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Kyphose (Kyphosis)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Offener Mund (Open mouth)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Gastroparese (Gastroparesis)
- Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Reflexartige asystolische Synkope (Reflex asystolic syncope)
- Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Skoliose (Scoliosis)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
Ausgeschlossen (0%)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)