MGAT2-CDG

Auch bekannt als: CDG-IIa, CDG-Syndrom Typ IIa, CDG2A, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIa, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIa, N-Acetyl-Glukosaminyltransferase 2-Mangel

Eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome, die mit einer Störung der N-Glykosylierung von Proteinen einhergehen. Das CDG-Syndrom Typ IIa (CDG 2A) ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien (große, nach hinten gedrehte Ohren mit ausgeprägten Antihelices, konvexer Nasenkamm, offener Mund, große und eng stehende Zähne), stereotype Handbewegungen, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Grades. Es wird auch eine Blutungsneigung beobachtet, die aus einer verminderten Thrombozytenaggregation resultiert. Ursache des CDG 2A sind inaktivierende Mutationen im <i>MGAT2</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 14q21 liegt und die N-Acetylglukosaminyl-Transferase (GlcNAc-T II) des Golgi-Apparates kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 212066 MONDO 0008908 UMLS C2931008 GARD 9828 MeSH C535752
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MGAT2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Aktivität der N-Acetylglucosaminyltransferase II (Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Reflexartige asystolische Synkope (Reflex asystolic syncope)
  • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
  • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)