MGAT2-CDG
Auch bekannt als: CDG-IIa, CDG-Syndrom Typ IIa, CDG2A, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIa, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIa, N-Acetyl-Glukosaminyltransferase 2-Mangel
Eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome, die mit einer Störung der N-Glykosylierung von Proteinen einhergehen. Das CDG-Syndrom Typ IIa (CDG 2A) ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien (große, nach hinten gedrehte Ohren mit ausgeprägten Antihelices, konvexer Nasenkamm, offener Mund, große und eng stehende Zähne), stereotype Handbewegungen, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Grades. Es wird auch eine Blutungsneigung beobachtet, die aus einer verminderten Thrombozytenaggregation resultiert. Ursache des CDG 2A sind inaktivierende Mutationen im <i>MGAT2</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 14q21 liegt und die N-Acetylglukosaminyl-Transferase (GlcNAc-T II) des Golgi-Apparates kodiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MGAT2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Aktivität der N-Acetylglucosaminyltransferase II (Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Seizure (Seizure)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Gastroparese (Gastroparesis)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
- Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
- Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
- Kyphose (Kyphosis)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Offener Mund (Open mouth)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Reflexartige asystolische Synkope (Reflex asystolic syncope)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Ausgeschlossen (0%)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)