MGAT2-CDG
Auch bekannt als: CDG-IIa, CDG-Syndrom Typ IIa, CDG2A, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIa, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIa, N-Acetyl-Glukosaminyltransferase 2-Mangel
Eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome, die mit einer Störung der N-Glykosylierung von Proteinen einhergehen. Das CDG-Syndrom Typ IIa (CDG 2A) ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien (große, nach hinten gedrehte Ohren mit ausgeprägten Antihelices, konvexer Nasenkamm, offener Mund, große und eng stehende Zähne), stereotype Handbewegungen, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Grades. Es wird auch eine Blutungsneigung beobachtet, die aus einer verminderten Thrombozytenaggregation resultiert. Ursache des CDG 2A sind inaktivierende Mutationen im <i>MGAT2</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 14q21 liegt und die N-Acetylglukosaminyl-Transferase (GlcNAc-T II) des Golgi-Apparates kodiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MGAT2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verminderte Aktivität der N-Acetylglucosaminyltransferase II (Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
- Offener Mund (Open mouth)
- Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
- Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
- Gastroparese (Gastroparesis)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
- Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
- Reflexartige asystolische Synkope (Reflex asystolic syncope)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Skoliose (Scoliosis)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
- Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
Ausgeschlossen (0%)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)