MGAT2-CDG
Auch bekannt als: CDG-IIa, CDG-Syndrom Typ IIa, CDG2A, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIa, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIa, N-Acetyl-Glukosaminyltransferase 2-Mangel
Eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome, die mit einer Störung der N-Glykosylierung von Proteinen einhergehen. Das CDG-Syndrom Typ IIa (CDG 2A) ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien (große, nach hinten gedrehte Ohren mit ausgeprägten Antihelices, konvexer Nasenkamm, offener Mund, große und eng stehende Zähne), stereotype Handbewegungen, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Grades. Es wird auch eine Blutungsneigung beobachtet, die aus einer verminderten Thrombozytenaggregation resultiert. Ursache des CDG 2A sind inaktivierende Mutationen im <i>MGAT2</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 14q21 liegt und die N-Acetylglukosaminyl-Transferase (GlcNAc-T II) des Golgi-Apparates kodiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MGAT2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Aktivität der N-Acetylglucosaminyltransferase II (Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Seizure (Seizure)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Offener Mund (Open mouth)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Reflexartige asystolische Synkope (Reflex asystolic syncope)
- Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
- Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
- Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Kyphose (Kyphosis)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Gastroparese (Gastroparesis)
- Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Ausgeschlossen (0%)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)