MGAT2-CDG
Eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome, die mit einer Störung der N-Glykosylierung von Proteinen einhergehen. Das CDG-Syndrom Typ IIa (CDG 2A) ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien (große, nach hinten gedrehte Ohren mit ausgeprägten Antihelices, konvexer Nasenkamm, offener Mund, große und eng stehende Zähne), stereotype Handbewegungen, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Grades. Es wird auch eine Blutungsneigung beobachtet, die aus einer verminderten Thrombozytenaggregation resultiert. Ursache des CDG 2A sind inaktivierende Mutationen im <i>MGAT2</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 14q21 liegt und die N-Acetylglukosaminyl-Transferase (GlcNAc-T II) des Golgi-Apparates kodiert.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Aktivität der N-Acetylglucosaminyltransferase II (Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Seizure (Seizure)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Offener Mund (Open mouth)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
- Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
- Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
- Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Reflexartige asystolische Synkope (Reflex asystolic syncope)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Gastroparese (Gastroparesis)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kyphose (Kyphosis)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
Ausgeschlossen (0%)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)