MGAT2-CDG
Auch bekannt als: CDG-IIa, CDG-Syndrom Typ IIa, CDG2A, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIa, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIa, N-Acetyl-Glukosaminyltransferase 2-Mangel
Eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome, die mit einer Störung der N-Glykosylierung von Proteinen einhergehen. Das CDG-Syndrom Typ IIa (CDG 2A) ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien (große, nach hinten gedrehte Ohren mit ausgeprägten Antihelices, konvexer Nasenkamm, offener Mund, große und eng stehende Zähne), stereotype Handbewegungen, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Grades. Es wird auch eine Blutungsneigung beobachtet, die aus einer verminderten Thrombozytenaggregation resultiert. Ursache des CDG 2A sind inaktivierende Mutationen im <i>MGAT2</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 14q21 liegt und die N-Acetylglukosaminyl-Transferase (GlcNAc-T II) des Golgi-Apparates kodiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MGAT2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verminderte Aktivität der N-Acetylglucosaminyltransferase II (Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Seizure (Seizure)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Gastroparese (Gastroparesis)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
- Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
- Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Offener Mund (Open mouth)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
- Reflexartige asystolische Synkope (Reflex asystolic syncope)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
- Kyphose (Kyphosis)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
Ausgeschlossen (0%)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)